Un donatore di sperma portatore di una rara mutazione genetica associata a un elevato rischio di cancro ha concepito almeno 67 bambini in Europa, di cui 10 hanno sviluppato tumori gravi. La scoperta ha riacceso il dibattito su come prevenire la diffusione di malattie ereditarie attraverso le donazioni e sulla necessità di limiti più severi e controlli genetici approfonditi.
Il caso del donatore con mutazione TP53 e le conseguenze per i figli
Un donatore danese, inconsapevole portatore di una mutazione nel gene TP53, responsabile della sindrome di Li-Fraumeni, ha contribuito a concepire almeno 67 bambini in diversi Paesi europei. Questa mutazione genetica aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori multipli, spesso in età precoce, come leucemie, linfomi e sarcomi. La scoperta è avvenuta solo dopo che alcune famiglie hanno segnalato casi di cancro tra i figli nati dallo stesso donatore, portando a un'indagine approfondita da parte delle cliniche di fertilità coinvolte e della European Sperm Bank.Fonte: La Voce di New York.
Tra i 67 figli, 23 sono risultati portatori della mutazione TP53 e 10 hanno già sviluppato forme tumorali gravi, tra cui leucemie, linfomi non Hodgkin, tumori cerebrali e sarcomi muscolari. I bambini portatori della mutazione sono ora sottoposti a un rigoroso monitoraggio medico che prevede controlli periodici con risonanze magnetiche, ecografie e altri esami per una diagnosi precoce del cancro e una gestione tempestiva della malattia.Fonte: Euronews.
Il caso ha suscitato grande preoccupazione tra gli esperti di genetica e le autorità sanitarie europee, evidenziando come una singola donazione possa diffondere una mutazione genetica pericolosa su larga scala, con conseguenze drammatiche per la salute dei figli e delle famiglie coinvolte.
Perché la mutazione non è stata rilevata prima: limiti degli screening genetici
Quando il donatore ha effettuato la sua donazione, nel 2008, le tecniche di screening genetico standard non prevedevano l'analisi approfondita di mutazioni rare come quella del gene TP53. Questa mutazione, associata alla sindrome di Li-Fraumeni, è stata identificata solo in anni recenti grazie ai progressi nella genomica e nel sequenziamento del DNA, che permettono di individuare varianti genetiche a rischio ma che non sono ancora parte dei controlli di routine nelle banche del seme.Fonte: Fanpage.
Gli screening attuali nelle cliniche di fertilità si concentrano principalmente su malattie genetiche più comuni e su infezioni trasmissibili, ma non includono un sequenziamento completo del genoma del donatore, in parte per motivi di costi e complessità tecnica. Inoltre, la rarità di questa mutazione e la sua associazione con tumori multipli e variabili rendono difficile la sua identificazione preventiva senza un test specifico mirato.
Questo caso ha messo in luce la necessità di aggiornare e ampliare i protocolli di screening genetico per i donatori di gameti, bilanciando però la fattibilità tecnica e i costi con la sicurezza dei riceventi e dei figli nati da queste donazioni.
Il dibattito sui limiti al numero di figli per donatore e la regolamentazione europea
Attualmente in Europa non esiste una normativa univoca che limiti il numero di figli concepibili da un singolo donatore di sperma. Nel caso del donatore danese, la banca del seme aveva fissato un limite di 75 famiglie, ma altre banche non prevedono alcun tetto. Questo ha permesso una diffusione anomala della mutazione genetica, con un impatto sanitario significativo.Fonte: La Voce di New York.
Esperti e autorità sanitarie di diversi Paesi, tra cui Danimarca, Svezia, Finlandia e Norvegia, stanno chiedendo l'introduzione di limiti più stringenti e di una regolamentazione europea coordinata per evitare casi simili in futuro. L'obiettivo è prevenire la diffusione incontrollata di malattie genetiche ereditarie e ridurre il rischio di consanguineità involontaria tra i figli di uno stesso donatore.Fonte: Euronews.
La discussione è aperta anche sul bilanciamento tra la necessità di garantire la privacy e l'anonimato dei donatori e quella di tutelare la salute dei bambini nati da donazioni, con proposte che includono registri nazionali e controlli genetici più approfonditi.
Monitoraggio e prevenzione per i figli portatori della mutazione genetica
I bambini identificati come portatori della mutazione TP53 sono ora sottoposti a un programma di sorveglianza medica intensiva, che prevede controlli regolari con risonanze magnetiche dell'intero corpo, ecografie e altri esami diagnostici per individuare precocemente eventuali tumori. Questo monitoraggio è fondamentale per migliorare la prognosi e intervenire tempestivamente in caso di insorgenza di neoplasie.Fonte: La Voce di New York.
La sindrome di Li-Fraumeni, associata alla mutazione TP53, comporta un rischio elevato e variabile di sviluppare diversi tipi di tumori, spesso in giovane età. Per questo motivo, oltre al monitoraggio medico, è importante un supporto psicologico e informativo per le famiglie, che devono affrontare una condizione genetica complessa e potenzialmente grave.
Il caso ha inoltre stimolato una riflessione più ampia sulla necessità di una maggiore consapevolezza e informazione riguardo ai rischi genetici nelle donazioni di gameti, per garantire una migliore tutela della salute delle future generazioni.